Что такое скрининг

Скрининг — это мероприятия для выявления потенциальных заболеваний без явных симптомов. Он позволяет определить опасные отклонения, раннее выявление которых помогает минимизировать последствия. Первый скрининг проводится у матери во время беременности для диагностики возможных пороков развития плода. После рождения исследования продолжаются для оценки состояния ребенка.

Скрининг новорожденных представляет собой важный этап в ранней диагностике различных заболеваний у детей. Врачи подчеркивают, что этот процесс позволяет выявить потенциальные проблемы со здоровьем на самых ранних стадиях, что значительно увеличивает шансы на успешное лечение. В ходе скрининга проводятся простые и безболезненные тесты, которые помогают определить наличие наследственных или метаболических заболеваний, таких как фенилкетонурия или гипотиреоз.

Специалисты отмечают, что ранняя диагностика позволяет не только предотвратить серьезные осложнения, но и улучшить качество жизни ребенка в будущем. Кроме того, скрининг способствует информированию родителей о здоровье их малыша и дает возможность своевременно обратиться за медицинской помощью. Врачи уверены, что регулярное проведение скрининга новорожденных является неотъемлемой частью системы здравоохранения, обеспечивая надежную защиту здоровья будущих поколений.

Абсолютно каждому и БЕСПЛАТНО — Неонатальный скрининг новорожденных

Для чего делают скрининг

Скрининг – метод обследования, позволяющий рано выявлять у новорожденных заболевания, связанные с генетическими нарушениями. Он помогает диагностировать болезни до появления первых признаков, что позволяет начать лечение и снизить риск негативных последствий.

Выявление генетических заболеваний

Режим сна малыша до года — примеры распорядка дня

Скрининг новорожденных проводится в родильном доме. Кровь из пятки берут не ранее четвертых суток после рождения. Этот анализ выявляет опасные генетические заболевания, охватывая пять наиболее распространенных. Цель — начать лечение как можно раньше, чтобы избежать осложнений и обеспечить полноценную жизнь.

Важно помнить! В группе риска находятся дети с родственниками, имеющими генетические заболевания. Отклонения могут возникнуть даже в здоровых семьях, поэтому обследование необходимо.

Пяточный скрининг новорожденных позволяет выявить:

• Муковисцидоз. Заболевание затрагивает эндокринные железы (надпочечники, гипофиз, щитовидную железу) и нарушает работу органов пищеварения и дыхательной системы. Диагноз можно поставить при непроходимости мекония, что встречается у трети пациентов. Лечение эффективно, особенно на ранних стадиях.

• Гипотиреоз. При этом состоянии щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов для роста и развития. Замедленный обмен веществ часто связан с нехваткой йода. Медикаментозная терапия помогает восполнить дефицит и нормализовать обменные процессы.

• Андрогенитальный синдром. Заболевание возникает из-за нарушения функции коры надпочечников, что снижает уровень кортизола и повышает уровень других стероидных гормонов. У женщин могут проявляться мужские черты, а также повышается риск сердечно-сосудистых заболеваний. Полностью вылечить синдром невозможно, но гормональная терапия может скорректировать течение.

• Фенилкетонурия. Заболевание успешно лечится при своевременной диагностике. Нарушается обмен аминокислот, что приводит к накоплению фенилаланина, токсично воздействующего на центральную нервную систему и вызывающего задержку умственного развития.

• Галактоземия. Это состояние связано с ферментной недостаточностью, затрудняющей расщепление галактозы. Болезнь поражает печень и может проявляться пожелтением кожи, тошнотой и рвотой, негативно влияя на физическое и умственное развитие ребенка.

Скрининг новорожденных — это важная процедура, которая позволяет выявить у младенцев ряд наследственных и метаболических заболеваний на ранней стадии. Многие родители отмечают, что благодаря этому тестированию у их детей была возможность получить своевременное лечение, что значительно улучшило качество жизни. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика заболеваний, таких как фенилкетонурия или гипотиреоз, может предотвратить серьезные осложнения в будущем.

Скрининг проводится в первые дни после рождения и включает в себя анализ крови, который позволяет выявить отклонения. Родители часто делятся положительным опытом, отмечая, что процедура безболезненная и быстрая. Общественное мнение о скрининге в целом положительное, так как он дает уверенность в здоровье малыша и позволяет избежать многих проблем. Важно, чтобы все новорожденные проходили этот тест, так как раннее вмешательство может спасти жизнь и обеспечить нормальное развитие ребенка.

Что такое «Скрининг новорожденных» или «Пяточный тест»

Выявление глухоты

Скрининг слуха проводится в родильных домах. Ранняя диагностика глухоты критична, так как неспособность воспринимать звуки негативно влияет на развитие ребенка, его интеллект и навыки общения.

Важно знать! Даже при частичной потере слуха малыш может не улавливать определенные звуки и предлоги, что затрудняет овладение речью.

Проверка слуха у новорожденных необходима для предотвращения будущих проблем.

Выявление патологий

Патологии у новорожденных выявляются при визуальном осмотре и лабораторных анализах. Сразу после рождения состояние малыша оценивается по шкале Апгар и проверяются основные рефлексы. Позже, когда ребенок адаптируется к окружающей среде и устанавливает контакт с матерью, проводится более детальный осмотр. Врачи обращают внимание на:

• состояние кожных покровов;
• живот, размеры печени и селезенки;
• голову, размеры родничков и наличие повреждений черепных костей;
• шею для проверки целостности ключицы.

Неонатолог оценивает мышечный тонус, сгибая и разгибая конечности, и проверяет симметричность складок на ягодицах.

Через месяц после рождения ребенка направляют на ультразвуковое исследование, которое при необходимости может быть проведено и раньше.

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.Выявление генетических отклонений у ребенка

Виды скрининга новорожденных

Скрининг новорожденных — это массовое обследование всех новорожденных. Родители могут по желанию пройти дополнительные анализы на платной основе.

Неонатальный

Анализы, проводимые у новорожденных в роддоме перед выпиской

Неонатальный скрининг важен для раннего выявления врожденных заболеваний, способных привести к инвалидности. Начало лечения на ранних этапах критично для предотвращения серьезных последствий. В списке генетических отклонений более 500 наименований. Заболевания, включенные в скрининг, наиболее распространены и могут значительно ухудшить качество жизни. Методы диагностики просты и безопасны для малыша, а процедура забора крови не угрожает его здоровью.

Многие диагностируемые заболевания поддаются лечению, или существуют препараты, поддерживающие здоровье ребенка и обеспечивающие комфортное самочувствие и полноценное развитие.

Аудиологический

С помощью аудиологического скрининга можно:

• Выявить нарушения слуха и тугоухость;
• Подобрать слуховые аппараты. При диагностированной тугоухости может быть рекомендовано электродное слухопротезирование;
• Провести лечебные мероприятия при обнаружении отклонений;
• Начать сотрудничество с сурдологом, что важно для адаптации ребенка. Занятия полезны как для малыша, так и для родителей.

Важно! При выявлении проблем со слухом у новорожденного необходимо действовать незамедлительно. Исследования показывают, что лечение, начатое в первые полгода жизни, дает наилучшие результаты.

УЗИ

УЗИ новорожденных включает несколько важных исследований. Специалист анализирует:

• Головной мозг. Исследование проводится до полного заращивания родничка. Оцениваются состояние мозга, его структура, размеры и функционирование желудочков. Также выявляются гематомы, кисты и другие образования, а также изучается работа сосудов.
• Тазобедренные суставы. Это исследование необходимо для раннего выявления дисплазии, которая может привести к вывиху бедра или тазобедренного сустава. Раннее лечение снижает риск последствий, а отсутствие реабилитации в раннем возрасте может вызвать осложнения в будущем.
• Сердце. Обследуются анатомические особенности органа, скорость кровотока и уровень давления. Процедура важна для детей с пороками сердца и для малышей, у которых при осмотре педиатра были обнаружены шумы в сердце.
• Брюшная полость и почки. Врач осматривает печень, селезенку, поджелудочную железу и желчный пузырь, оценивая размеры органов и состояние слизистой оболочки.

УЗИ – безболезненная процедура, занимающая немного времени.

Схема скрининга новорожденных

Скрининг новорожденных — обследование для выявления отклонений или заболеваний у ребенка. Раннее обнаружение проблем позволяет предотвратить осложнения.

Анализы

Холодный пот у ребенка — причины возникновения

При анализе крови у новорожденного из пятки место прокола обрабатывают спиртом, затем делают укол. Родителям сообщают о необходимости проводить процедуру натощак, то есть минимум через два часа после последнего кормления. Первую каплю крови удаляют, а затем аккуратно промакивают специальный бланк с данными ребенка и матери. После высыхания бланк отправляют в лабораторию.

Важно знать! Если генетические заболевания не выявлены и показатели в норме, результаты не отправляются в родильный дом или поликлинику.

Тесты

Аудиологическое обследование проводится на третьи сутки жизни ребенка. С помощью специализированного оборудования в ухо малыша подается звуковой сигнал. Прибор анализирует реакцию и определяет, есть ли у новорожденного слуховые нарушения или слуховые функции в норме.

Сроки проведения скрининга

Скрининг новорожденного проводится сразу после рождения, в течение первого месяца жизни. Большинство процедур проходит в родильном доме.

Кровь для анализа берут из пяточки, начиная с третьего дня пребывания ребенка в роддоме. Если малыш родился преждевременно, процедуру переносят на неделю.

Когда объявляют результат

Результаты скрининга заболеваний у новорожденных становятся известны через 10-15 дней. Связь с родителями устанавливается только при выявлении проблем, что происходит при положительном или сомнительном результате. В таких случаях назначается повторный анализ, а при его неизменности — дополнительные обследования для определения лечения.

Результаты аудиологического скрининга сообщаются сразу после процедуры. Родители получают информацию о необходимости консультации у специалиста и дальнейших обследованиях. Если новорожденный не проходит тест на слух, его направляют на повторное обследование через месяц в районной поликлинике. При сохранении результата требуется посещение сурдологического центра для назначения лечения и рекомендаций.

После ультразвукового исследования сразу видно, есть ли у младенца патологии. При выявлении проблем потребуется консультация узкого специалиста, например, невролога, гастроэнтеролога или ортопеда.

Скрининг новорожденных — обязательное обследование по рекомендациям Всемирной организации здравоохранения. Процедуры безопасны для ребенка, включая забор биоматериала и проверку слуха. Ультразвуковое исследование не влияет на рост и развитие младенца. Легче справиться с диагнозом до достижения ребенком одного года. Главное — своевременная диагностика.

Вопрос-ответ

Для чего делают скрининг новорожденным?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение. Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий.

Какова цель скрининга новорожденных?

Скрининговые тесты для новорожденных выявляют нарушения развития, генетические и метаболические нарушения. Это позволяет принять меры до появления симптомов. Большинство этих заболеваний встречаются очень редко, но поддаются лечению при раннем выявлении. Виды скрининговых тестов для новорожденных различаются в зависимости от штата.

Как долго делается скрининг новорожденных?

Акушерка или участковая медсестра аккуратно проколет кожу на пятке малыша стерильной иглой и выдавит несколько капель крови на специальный тест-бланк. При этом она будет держать малыша за лодыжку, чтобы кровь попала на тест-бланк. Процедура занимает всего несколько минут.

Для чего у новорожденных берут кровь из пяточки?

Новорожденным малышам берут анализ крови из пятки, чтобы вовремя выявить врожденные генетические патологии. Этот анализ новорожденным берут уже несколько десятилетий. Технология не меняется — расширяется лишь список заболеваний, которые можно таким образом выявить.

Советы

СОВЕТ №1

Обязательно проконсультируйтесь с педиатром о необходимости скрининга новорожденного. Это поможет вам понять, какие тесты будут проведены и почему они важны для здоровья вашего ребенка.

СОВЕТ №2

Узнайте, какие заболевания проверяются в рамках скрининга новорожденных в вашем регионе. Это может варьироваться, и знание о том, какие болезни могут быть выявлены, поможет вам лучше подготовиться к процессу.

СОВЕТ №3

Не забывайте о важности своевременного прохождения скрининга. Чем раньше будут выявлены возможные проблемы, тем больше шансов на успешное лечение и развитие вашего ребенка.

СОВЕТ №4

Сохраняйте все результаты скрининга и медицинские документы вашего новорожденного. Это поможет вам отслеживать здоровье ребенка и будет полезно при посещении врачей в будущем.