Скрининг из пяточки у новорожденных — зачем проводят анализ в роддоме для здоровья

Анализ из пятки младенца

Практически все новорожденные в первые дни жизни проходят анализ крови из пятки в роддоме. Это обязательная процедура с установленными правилами и сроками. Заинтересованные могут ознакомиться с перечнем заболеваний, которые можно предотвратить с помощью скрининга.

Скрининг из пяточки у новорожденных является важной процедурой, которую врачи проводят в роддоме для раннего выявления наследственных заболеваний. Этот анализ позволяет обнаружить такие серьезные патологии, как фенилкетонурия, гипотиреоз и муковисцидоз, которые могут привести к тяжелым последствиям, если не начать лечение вовремя. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика этих заболеваний значительно повышает шансы на успешное лечение и улучшение качества жизни ребенка. Процедура занимает всего несколько минут и абсолютно безопасна для малыша. Специалисты настоятельно рекомендуют не пренебрегать этим анализом, так как он может спасти жизнь и предотвратить развитие серьезных осложнений в будущем.

Вся правда про Скрининг,ватикан,римское право,раб????? 1 часть

Что подразумевается под скринингом

Официальное название анализа на генетические заболевания у новорожденных — неонатальный скрининг, также известный как «пяточный тест». Проведение этой процедуры утверждено приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22 марта 2006 года № 185 «О массовом обследовании новорожденных на наследственные заболевания». Согласно документу, каждый новорожденный в России проходит обследование на распространенные генетические заболевания. Раннее выявление недуга критично, так как позволяет начать лечение вовремя и облегчить борьбу с патологией.

Заболевания невозможно диагностировать во время беременности, поэтому исследования нужно проводить сразу после рождения. Для успешного лечения анализ следует делать до появления клинических признаков. Если симптомы уже проявились, вероятность полного выздоровления снижается.

Основой неонатального скрининга является анализ крови из пяточки новорожденного.

Какие заболевания выявляет

В перечень наследственных заболеваний, на выявление которых направлен скрининг новорожденных, входят пять серьезных патологий.

Интересный факт. Генетические заболевания могут проявиться в любом поколении, даже если у родителей и ближайших родственников малыша не было наследственных недугов. Риск передачи существует, если дальние предки были носителями. Поэтому тестирование проводится всем новорожденным в роддоме, независимо от истории заболеваний в семье.

Для чего берут кровь из пятки у новорожденного? Процедура направлена на выявление пяти опасных наследственных заболеваний:

1. Фенилкетонурия. Патология встречается у одного из 10 тысяч новорожденных в России. Заболевание связано с отсутствием фермента, расщепляющего фенилаланин, что приводит к его накоплению и токсическому воздействию на центральную нервную систему. Без лечения это приводит к умственной отсталости. Ранняя медикаментозная терапия и строгая диета обеспечивают нормальное развитие ребенка, хотя он останется носителем патологии.

2. Врожденный гипотиреоз. Симптомы возникают из-за недостаточной выработки гормонов. Без своевременного вмешательства у ребенка может наблюдаться задержка умственного и физического развития. Если диагностика проводится до появления симптомов, назначается гормональная терапия, что позволяет избежать патологии. Частота заболевания в России — один случай на 5 тысяч новорожденных.

3. Галактоземия. Недуг встречается примерно у одного из 20 тысяч новорожденных и вызван мутацией гена, отвечающего за превращение галактозы в глюкозу. Накопление галактозы негативно сказывается на центральной нервной системе, печени и зрении. Без лечения могут развиться хронические заболевания печени, слепота и умственная отсталость, в некоторых случаях — летальный исход. Правильное лечение и специальная диета, исключающая молоко и молочные продукты, обеспечивают нормальное развитие.

На заметку. Природа и механизм течения галактоземии имеют сходства с фенилкетонурией.

4. Адреногенитальный синдром. Заболевание встречается у одного из 5,5 тысяч новорожденных и связано с нарушением выработки гормонов корой надпочечников, что приводит к накоплению избытка гормонов. Это нарушает солевой обмен и приводит к неправильному развитию половых органов (у девочек формируется половая система «по мужскому типу») и задержке роста. Для предотвращения негативных последствий назначаются гормональные препараты.

5. Муковисцидоз. Это тяжелая наследственная патология, нарушающая работу органов дыхания и пищеварения из-за мутаций генов. При своевременном лечении можно значительно уменьшить проявления заболевания.

Скрининг из пяточки у новорожденных — это важная процедура, которая вызывает много обсуждений среди родителей и медицинских работников. Многие родители не знают, зачем нужен этот анализ, и какие заболевания он помогает выявить. Скрининг позволяет раннее обнаружение редких, но серьезных наследственных заболеваний, таких как фенилкетонурия и гипотиреоз. Это дает возможность начать лечение на ранних стадиях, что значительно улучшает прогноз и качество жизни ребенка.

Медицинские специалисты подчеркивают, что данный анализ абсолютно безопасен и занимает всего несколько минут. Родители отмечают, что, несмотря на небольшую тревогу перед процедурой, они чувствуют облегчение, зная, что здоровье их малыша находится под контролем. Важно, чтобы все новорожденные проходили этот тест, так как ранняя диагностика может спасти жизнь и предотвратить серьезные осложнения в будущем.

Что такое «Скрининг новорожденных» или «Пяточный тест»

Когда проводится пяточный скрининг

Если ребенок родился в срок, тестирование проводится на четвертый день. Для недоношенных малышей обследование назначается на седьмые сутки.

Проводить анализ до четвертого дня жизни нецелесообразно из-за высокой вероятности ложного результата. Ошибка может привести к выявлению несуществующего заболевания или, наоборот, к пропуску реальной проблемы.

Для недоношенных детей тестирование не ранее чем на седьмой день необходимо для стабилизации состояния.

Важно знать. Если мама с новорожденным покинула роддом до обследования, ей выдается документ для прохождения теста в любой местной больнице.

Как делают анализ

Суть обследования заключается в том, что из пятки новорожденного берется небольшое количество крови, которое наносится на фильтровальный бланк. Затем образец изучается, и на его основе составляется заключение. Процедура занимает не более двух минут и безопасна для малыша, за исключением легкого дискомфорта. Всего 2-3 капли крови могут успокоить врачей и родителей относительно здоровья ребенка.

Важно знать. В ходе анализа исследуется высушенное пятно крови. Этот метод называется тандемной масс-спектрометрией.

ЗАЧЕМ БЕРУТ АНАЛИЗ ИЗ ПЯТКИ ГРУДНЫХ!? СКРИНИНГ. Александр Пичуев

Почему именно из пятки

Процедура забора анализа крови из пятки у новорожденных может показаться необычной по сравнению с забором крови из пальца или вены у взрослых. Пятка выбрана для этой процедуры, потому что пальцы младенца слишком малы для безопасного и эффективного забора.

Описание процедуры

Для точности результатов исследования важно правильно подготовить младенца к процедуре и следовать рекомендациям:

1. Тест проводят детям, которые в первые дни жизни получали грудное молоко.
2. Процедуру выполняют не ранее чем через три часа после последнего кормления.
3. Перед забором крови ножку малыша обрабатывают: моют с мылом, дезинфицируют спиртом и высушивают.
4. Затем медицинский работник аккуратно сжимает пятку и прокалывает кожу стерильной иглой (глубина прокола не более 2 мм). Первые капли крови удаляют чистой салфеткой, а следующие несколько капель помещают в специальные кружочки на тестовом бланке. Важно, чтобы эти участки полностью впитали материал, иначе для анализа может не хватить крови. На тестовом бланке пять кружков (каждый проверят на наличие одного из наследственных заболеваний). После завершения процедуры необходимо дождаться высыхания бумаги, что занимает 2-3 часа. Затем на обратной стороне бланка вносят данные о новорожденном, его родителях и контактную информацию. После этого документ запечатывают и отправляют в лабораторию для исследования генетиками.

Интерпретация результатов анализа

Обработка материала занимает 1,5-2 недели. Родители получают уведомление о результатах только при выявлении отклонений у ребенка. Если тест отрицательный, информация не предоставляется.

Если результат теста положительный, родителям следует обратиться к специалисту. При подтверждении диагноза потребуется срочное лечение. В некоторых случаях возможно полное исключение патологии, в других – предотвращение ухудшения состояния и осложнений.

Важно! При положительном результате теста обязательно проводится повторное исследование. Только если второй тест также подтверждает заболевание, ребенку назначается терапия.

Интерпретацию результатов теста должен проводить квалифицированный специалист, основываясь на дополнительных анализах. Итоги исследования не являются окончательным диагнозом.

Можно ли доверять результатам

Результаты могут быть ложноположительными или ложноотрицательными из-за несоблюдения правил сбора образцов. Поэтому при положительном результате теста важно провести повторное исследование.

Можно ли отказаться от скрининга

Почему у ребенка синяя переносица — причины появления синих венок

Процедура не обязательна, но родители не должны отказываться от нее. Забор крови проходит практически безболезненно для малыша, и его значимость трудно переоценить. Отказ от повторного анализа недопустим.

Скрининг из пяточки у новорожденных — ключевой метод обследования, позволяющий на ранних стадиях выявить серьезные генетические заболевания. Понимание целей и необходимости анализа поможет родителям осознать его важность и не пренебрегать исследованием.

Вопрос-ответ

На что берут анализ из пятки в роддоме?

Обследование проводится на такие болезни, как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Зачем проводить исследование пяточка, если в роддоме сделали скрининг новорожденных по государственной программе?

В список добавили ряд наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). Теперь по капельке крови из пяточки новорождённого ребёнка проводится тестирование на 36 наследственных заболеваний.

Как сообщают результаты неонатального скрининга?

Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на наличие одного из исследуемых заболеваний, врач из поликлиники или роддома проинформирует Вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты.

Советы

СОВЕТ №1

Обязательно ознакомьтесь с информацией о скрининге из пяточки, чтобы понимать его важность и цели. Это поможет вам лучше подготовиться к процессу и задать вопросы медицинскому персоналу.

СОВЕТ №2

Не забывайте, что скрининг проводится в первые дни жизни вашего малыша. Убедитесь, что все необходимые документы и согласия на процедуру оформлены заранее, чтобы избежать задержек.

СОВЕТ №3

После получения результатов скрининга внимательно обсудите их с педиатром. Если будут выявлены какие-либо отклонения, не паникуйте, а уточните дальнейшие шаги и возможные действия для диагностики и лечения.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с другими родителями и делитесь опытом. Это поможет вам получить дополнительные советы и рекомендации, а также снизить уровень тревожности по поводу здоровья вашего ребенка.