Определение галактоземии
Чтобы понять опасность галактоземии, нужно разобраться в галактозе. Это сахар, содержащийся в молоке и некоторых продуктах. Молочный сахар, лактоза, распадается на галактозу и глюкозу. Галактоземия — наследственное нарушение обмена веществ, при котором органы пищеварения не вырабатывают ферменты для переработки галактозы.
Галактоземия у новорожденных — генетическое заболевание, не поддающееся лечению. При этом диагнозе нельзя кормить ребенка грудным молоком, так как это может вызвать серьезные нарушения в организме.
Важно! Нельзя давать ребенку коровье, козье молоко или адаптированные молочные смеси. Любое молоко опасно для жизни малыша, так как галактоза, накапливаясь в крови, отравляет организм. Это может привести к проблемам с центральной нервной системой, повреждению печени и хрусталика глаза.
В некоторых случаях галактоземия может быть преодолена при незначительном повышении уровня галактозы в крови. Массовое тестирование новорожденных началось менее 20 лет назад, поэтому болезнь и ее особенности все еще недостаточно изучены, особенно у детей с небольшими отклонениями.
Современные генетики отмечают, что мутация гена GALT, нарушающая обмен веществ, не всегда негативно сказывается на организме. Такие новорожденные могут не проявлять клинические симптомы и вести обычный образ жизни. Если первый скрининг показал повышенный уровень галактозы, ребенку необходимо тщательное наблюдение и трижды сдавать кровь на анализ с определенными интервалами.
Галактоземия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, при котором организм не может правильно перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молоке. Врачи отмечают, что симптомы заболевания могут проявляться уже в первые дни жизни новорожденного. К ним относятся рвота, диарея, желтуха, а также увеличение печени и селезенки. Если не начать своевременное лечение, это может привести к серьезным осложнениям, включая повреждение печени и нервной системы. Важно, чтобы родители были внимательны к состоянию своего ребенка и при появлении подозрительных симптомов незамедлительно обращались за медицинской помощью. Раннее выявление и соблюдение специальной диеты, исключающей галактозу, могут значительно улучшить качество жизни детей с этим заболеванием.
Причины
Недостаток аппетита у ребенка: причины снижения чувства голода
Ген, отвечающий за выработку фермента, расщепляющего галактозу, передается по рецессивному типу. У одного из четырех детей, чьи родители являются носителями мутаций этого гена, может быть выявлена галактоземия.
| Симптом | Описание | Возможные последствия при отсутствии лечения |
|---|---|---|
| Рвота | Частая, обильная, может быть с примесью желчи. | Обезвоживание, электролитный дисбаланс, смерть. |
| Диарея | Частый, водянистый стул. | Обезвоживание, нарушение всасывания питательных веществ, задержка роста. |
| Желтуха | Пожелтение кожи и склер глаз. | Повреждение печени, энцефалопатия. |
| Гепатомегалия | Увеличение печени. | Цирроз печени, печеночная недостаточность. |
| Катаракта | Помутнение хрусталика глаза. | Слепота. |
| Задержка умственного развития | От легкой задержки до тяжелой умственной отсталости. | Инвалидность. |
| Гипотония | Сниженный мышечный тонус. | Задержка моторного развития. |
| Нарушение координации движений | Трудности с контролем движений. | Трудности в повседневной жизни. |
| Задержка роста | Недостаточный прирост веса и роста. | Физическая инвалидность. |
| Судороги | Непроизвольные мышечные сокращения. | Повреждение головного мозга. |
Первые признаки и симптомы
Если у новорожденного выявлена галактоземия, симптомы могут не проявляться сразу. Однако ранние лабораторные исследования могут спасти жизнь ребенка при своевременном назначении специальной диеты.
Обувь для детей до года должна быть ортопедической и зимней.
Признаки галактоземии у новорожденного:
- желтуха на лице и кожные кровоизлияния;
- катаракта в первый год жизни;
- сепсис у новорожденного;
- недостаток веса, увеличенная печень и пониженный мышечный тонус.
Важно! Возможны ложные отрицательные результаты неонатального скрининга. При правильной интерпретации симптомов в первые 2-3 недели жизни педиатр может заподозрить галактоземию, что станет основанием для анализа крови.
Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, при котором организм не может перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах. У новорожденных симптомы могут проявляться в первые дни жизни. Родители часто замечают такие признаки, как рвота, диарея, потеря аппетита и желтуха. Если не начать лечение, заболевание может привести к серьезным осложнениям, включая повреждение печени, почек и нервной системы. Важно, чтобы новорожденные проходили скрининг на галактоземию, что позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Лечение включает строгую безлактозную диету, что помогает предотвратить развитие тяжелых последствий и обеспечивает нормальное развитие ребенка.
Легкая степень галактоземии
Легкая форма заболевания встречается редко. Она проявляется повышенным уровнем фермента, ответственного за расщепление галактозы, только в клетках периферической крови, в то время как в печени и желчном пузыре этот фермент остается в норме. Клинические симптомы отсутствуют, но у младенца может наблюдаться отставание в речевом развитии по сравнению со сверстниками.
Средняя степень галактоземии
Классическая галактоземия проявляется в первую неделю жизни. Заболевание быстро прогрессирует и угрожает жизни ребенка без диетотерапии. При кормлении любым молоком наблюдаются следующие симптомы:
- рвота;
- диарея;
- мышечная гипотония;
- вялость;
- отсутствие прироста массы тела;
- неактивное сосание или отказ от пищи;
- непроизвольные движения глаз.
До 30% новорожденных могут погибнуть от сепсиса. Около 75% детей без своевременной помощи умирают в младенческом возрасте, а из оставшихся 25% многие становятся инвалидами.
Тяжелая степень галактоземии
При тяжелых формах болезни у пациента, помимо традиционных симптомов, увеличивается селезенка. Даже при качественной и своевременной диагностике на втором-третьем году жизни могут проявляться задержка психомоторного развития и нейросенсорная глухота.
Как проводится диагностика
Почему ребенок мотает головой из стороны в сторону
Первичная диагностика проводится на четвертые сутки жизни у всех новорожденных. Медсестра посещает детей в послеродовом отделении и использует специальные бланки с пятью окошками для мазков. С помощью скарификатора выполняется прокол боковой части пятки, и мазки наносятся на бланк из выступающей крови.
Интересный факт. Для анализа используется высохшая кровь, поэтому медсестра берет образцы на бумагу, а не на стекло, как для других анализов.
Если анализ показывает повышенное содержание галактозы, у младенца берут кровь для проверки на ферментативную недостаточность и определяют активность фермента ГАЛТ.
Прогноз на выздоровление и меры профилактики
Перед принятием решения о родительстве взрослым важно узнать о продуктах, содержащих галактозу, и их влиянии на новорожденных. Обследование необходимо, так как ранняя диагностика заболеваний может спасти жизнь ребенку.
Поздняя диагностика галактоземии часто приводит к серьезным последствиям, включая летальный исход. Если новорожденному с первых дней жизни назначена безмолочная диета, следует регулярно контролировать:
- рост;
- уровень двигательной активности и приобретенные навыки;
- состояние нервной системы;
- развитие матки у девочек после полового созревания.
Анализ крови будущих родителей на наличие мутированных генов в ДНК можно считать профилактической мерой. Галактоза не представляет угрозы для новорожденных, если у них отсутствует мутация гена GALT и родители не являются носителями этой мутации. Рекомендация пройти обследование до зачатия касается также пар, не имеющих непереносимости молочных продуктов.
Вопрос-ответ
Как проявляется галактоземия у новорожденных?
У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта.
Что такое галактоземия простыми словами?
Галактоземия — это наследственное заболевание, которое не позволяет человеку перерабатывать сахарную галактозу, которая содержится во многих продуктах питания. Галактоза также входит в состав другого сахара, лактозы, который содержится во всех молочных продуктах.
Как определить галактоземию?
При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте.
Можно ли скрининг новорожденных выявить галактоземию?
Скрининг новорожденных на классическую галактоземию проводится с использованием небольшого количества крови, взятого из пятки ребенка. Подробнее об этом процессе можно узнать на странице «Скрининг пятен крови». Во время скрининга специальный аппарат измеряет уровень фермента GALT в крови ребенка.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы: Галактоземия может проявляться различными симптомами, такими как рвота, желтуха, плохой аппетит и задержка в развитии. Если вы заметили у новорожденного подобные признаки, немедленно обратитесь к врачу для диагностики.
СОВЕТ №2
Проведите генетическое тестирование: Если в вашей семье есть случаи галактоземии или других наследственных заболеваний, обсудите с врачом возможность генетического тестирования для вашего новорожденного. Это поможет выявить заболевание на ранней стадии.
СОВЕТ №3
Следите за диетой: Если у вашего ребенка диагностирована галактоземия, важно строго соблюдать безлактозную диету. Изучите заменители молока и проконсультируйтесь с диетологом, чтобы обеспечить все необходимые питательные вещества.
СОВЕТ №4
Регулярно посещайте врача: Новорожденные с галактоземией нуждаются в постоянном медицинском наблюдении. Регулярные визиты к врачу помогут контролировать состояние здоровья ребенка и корректировать лечение при необходимости.
